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深圳远东妇产医院 > 产科 > 产前检查 > 唐筛,无创,羊水穿刺,产前排畸怎么选?

唐筛,无创,羊水穿刺,产前排畸怎么选?

2018-11-28 09:21 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

如果说,还有什么比养娃更难,那一定是怀胎十月了! 怀胎期间,准妈妈们吃不好,睡不着外,还得担忧胎宝宝的健康,到院做产检。 说到产检,这比陪娃做作业还要难! 唐筛?无创?羊水...
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如果说,还有什么比养娃更难,那一定是怀胎十月了!

怀胎期间,准妈妈们吃不好,睡不着外,还得担忧胎宝宝的健康,到院做产检。

说到产检,这比陪娃做作业还要难!

唐筛?无创?羊水穿刺?这都是些什么排查染色体异常项目,那我要怎么选?

产前检查

一、无创DNA检测

1、检查时间

孕12周至22周+6天是最佳检测时间。

2、检查方式

通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险率。

3、优点

无创只需抽取静脉血、检出率准确率高(≥99%)、假阳性率低。

4、缺点

费用较唐筛高、目前不能对全部染色体筛查,主要21、18、13三体、对多胎和嵌合型染色体异常无法检测,但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

5、适用人群

1)产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2)孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3)处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

无创DNA

二、唐筛

1、检查时间

孕15-20周是最佳检测时间。

2、检查方式

通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

3、优点

经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

4、缺点

检出率及准确性低,假阳性率较高。

5、适用人群

1)年龄超过35岁医生的孕妇;

2)有异常妊娠史的孕妇、病毒感染史、染色体有异常的孕妇;

3)妊娠前后有服用药物的孕妇;

4)且它胎儿畸形高危孕妇;

三、羊水穿刺

1、检查时间

孕16-20周是最佳检测时间。

2、检查方式

在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合检查。

3、优点

直接提起的是胎儿的DNA,能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高,是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

4、缺点

有一定风险,可能会引起宫内感染,部分会有母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

5、适用人群

1)年龄≥35岁的孕妇;

2)曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;

3)夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;

4)孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;

5)夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;

6)曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;

7)唐氏筛查为高风险的孕妇;

8)孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

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相关标签 远东产科孕期检查产前检查

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