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只知道无创DNA筛查准确率高达99%?港真~你还不了解无创DNA

2018-12-12 15:23 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

怀孕后,我们老是听说孕期要做排畸的筛查,有唐筛、无创DNA、羊水穿刺,糖筛和羊水穿刺倒是经常听说,无创DNA 又是什么呢? 近年,无创DNA产前检测技术(以下简称为无创DNA技术)已成...
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怀孕后,我们老是听说孕期要做排畸的筛查,有唐筛、无创DNA、羊水穿刺,糖筛和羊水穿刺倒是经常听说,无创DNA 又是什么呢?

近年,无创DNA产前检测技术(以下简称为无创DNA技术)已成为产检较为重要的一项。但是作为刚刚成为孕妈这个角色,我们或多或少对无创NDA这个检查有些陌生,例如:主要检查什么的呢?哪种类型的孕妈们需要做此项检查?相对于目前的产前检查它有什么优势?什么时候检查?具体怎样做?

无创DNA检测

什么是无创DNA产前检测?

无创DNA产前检测是新一代测序技术和高性能生物信息分析相结合,是目前安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险。

抽取10ML血查出生缺陷

传统的羊膜穿刺检测需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。无创取样,相对轻松:无创DNA检测通过采集孕妇5ml-10ml静脉血,提取游离DNA,更为安全。

准确率高,无流产风险:无创DNA检测筛查准确率高达99%,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健康婴儿的出生比例。传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高,一般存在30-40%的误诊率。

无创DNA检测的适应人群

适用于孕12-24周的孕妇,尤其适合于:

1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

6 希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;

7.对产前诊断有心理障碍的孕妇。

排畸检查

与此同时还有二胎孕妈妈这样的群体,总是有一个这样的困扰“我的家族没有遗传病史,而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA?”

21-三体综合征(即唐氏综合征,T21)又称先天愚型,是活产婴儿发病率最高的三体综合征。21-三体的发生类似于基因突变的发生,是染色体发生了畸变,是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误,也可能是受精卵分裂时发生了错误。这与家族遗传性关系不大,是一个独立性事件,任何一次妊娠都有可能发生意外的,是一种自然现象,所以可以发生在任何家庭,当然高龄夫妇的发生率会较高。

21-三体平均发生率是1/800,随着夫妇的年龄增大精子和卵子分裂时发生错误的概率越来越高,到了40岁以后,仅21-三体发生率就可达1/20-50。而且不仅21号染色体是这样,任何一条染色体都会发生分裂错误的。所以,临床医生更会告诫大于35岁高龄的孕妇孕期最好排查一下胎儿的染色体病。

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