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出生一个月被诊出"唐氏儿",孕期产检真不能少!

2018-12-27 16:47 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

都说世上没有后悔药,孕育生命更是容不得半点差错的事儿,一定生出畸形儿后悔万分,所以,孕期该做的产检千万不能少。 出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿 有了浩浩之后,一家...
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都说世上没有后悔药,孕育生命更是容不得半点差错的事儿,一定生出畸形儿后悔万分,所以,孕期该做的产检千万不能少。

出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿

有了浩浩之后,一家人都很高兴,每天都围着孩子转,但是坏消息还是来了!

那天浩浩有点咳嗽,去医院查了后说是肺炎,要住院。又做了几项检查之后,医生过来说:孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,怀疑可能是唐氏儿。

一个月之后出的结果,说是21三体综合征,就是唐氏儿。

医生当时说得很直白:讲的明显一点,你家这孩子长大了就是个憨子。当时浩浩父母眼泪就下来了:为什么?为什么这样的事会发生在我家宝宝身上……

这是一个悲伤的故事,但现实是,像浩浩这样的情况,很多!

根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示:我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”,以此用来引起全世界人民的关注和重视。

据医生介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以,准备怀孕的,正在怀孕的,还要怀孕的,都需要好好了解一下“唐氏综合症”。

唐氏儿

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称“先天愚型”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。

我们都知道,正常人有23对染色体,每对染色体由两条组成即46条染色体,而唐氏儿与正常人相比,细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体,因而又称21三体综合征。

唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

唐氏儿的具体表现?

唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的,唐氏儿的特征都非常明显和相似。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为:

1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

4. 骨骼及肌肉发育不全。

“如何破解唐氏综合症?”

无解的是,截至目前,医学上对此疾病既无靠谱 预防手段,也无靠谱 治疗手段,只能通过产前检查和孕期筛查,尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

所以,重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!

孕检

以下人群,更要做唐氏筛查!

▌ 夫妻一方年龄较大;

▌妊娠前后,服用过致畸药物的,如四环素等;

▌夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的;

▌妊娠前后,母体有病毒感染史的,如流感、风疹等;

▌受孕时,夫妻一方染色体异常的;

▌有过习惯性流产史、早产或死胎经历的;

怀孕后,这些检查请知悉!

60%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出

筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高,但也不必过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;

结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的孕妇也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

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相关标签 远东产科孕前检查孕期检查

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