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什么是地中海贫血?孕妈妈要提早了解

2019-03-20 15:36 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

地中海贫血是什么?地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、...
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地中海贫血是什么?地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病。临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。分为三种类型:

轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至老年。

重型:出生后数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形,还可导致严重的产科并发症,如不治疗患儿常于5岁前死亡。

患儿的治疗主要是定期输血,目前一名患儿一年的输血及除铁治疗的费用为2-5万元,且患儿除非行造血干细胞移植(HSCT)并成功,如规则输血不去铁,平均寿命亦为20岁。给家庭、社会带来极大的经济和精神负担。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

孕妇地中海贫血检查作用

孕妇地中海贫血检查作用?要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。

一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。

而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

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