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深圳远东妇产医院 > 产科 > 产前检查 > 3.21世界唐氏综合症日|多了一条染色体,我的世界翻天覆地!

3.21世界唐氏综合症日|多了一条染色体,我的世界翻天覆地!

2019-03-21 08:52 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

没错,我看起来很奇怪 没错,我不聪明,喜欢傻笑,还很容易生病 没错,我有时说不清楚话,手也笨笨的 可我真的不是怪物 我也想要朋友,想要陪伴,想要很多的爱 我只是多了一条...
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没错,我看起来很奇怪

没错,我不聪明,喜欢傻笑,还很容易生病

没错,我有时说不清楚话,手也笨笨的

可我真的不是怪物

我也想要朋友,想要陪伴,想要很多的爱

我只是多了一条21号染色体

大家叫我唐宝宝

一、因为我的到来,让家庭充满幸福

我叫小小,妈妈在36岁时怀了我,作为一名高龄产妇,爸爸妈妈对我的即将到来充满了期待,甚至为我规划好2岁开始学钢琴,3岁开始每年一次出国旅行……

因为在宫内我就发育迟缓一周,出生时只有5斤2两,小小个,所以我的小名叫小小。出生那一天,爸爸抱着我笑得合不拢嘴,为我喂奶换尿布,幸福的忙前忙后!

二、随着一纸诊断,幸福打了折扣

然而高兴的时间还没有多久,因为眼距宽,长了张类似唐氏儿的“国际脸”,医生建议检查一下染色体。

在一系列的检查之后,等来还是这样一个不好的消息:“孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,是唐氏儿典型长相,最终染色体检查也显示21号染色体异常,确诊患有唐氏综合征。”医生这样告诉我的爸爸妈妈。

随后医生又详细的解释什么叫做到唐氏综合征,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病,此类疾病绝大多数是突发的,并非家系遗传而来,因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,这种疾病在我国的发生概率为1:(600~800)。患有唐氏综合征的患儿,同时还伴会有严重的机体体格发育异常,甚至超过一半的患者还会伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷。他们的智力、体能发育就比一般人迟缓,平均寿命为30-40年。

看着能睡、能吃、会哭的我,妈妈怎么也不愿意接受我是一个唐氏儿,还在坐月子的妈妈开始以泪洗面,爸爸经常沉默不语,整个家看不见了往日的欢声笑语!

三、多了一条染色体,生活影响这么大

正常情况下人的细胞中有23对染色体,每对含2条,共计46条染色体。而我也有23对染色体,不过第21对含3条,共计47条染色体。虽然只是多了一条染色体,却对我们生活产生了巨大的影响。

1、外貌不同,常常被说丑

如果你在路上见到这样一张“面孔”——张开的嘴巴、舌头常伸出口外、略显茫然的眼神、太宽的瞳孔距离、侧上斜的眼睛。那么这可能就是我,一名唐氏综合征患儿。因为这样特殊的外貌,小朋友常常说我丑,不和我一起玩。

2、智商不高,生活不能自理

我在3岁才学会走路,却依旧不协调,走路姿势笨拙,摇摆不稳定。4岁才开始学说话,因为发音不准、口齿含糊不清,第一次喊妈妈的时候,妈妈对着我流下了泪水,我很是不理解。我的手脚好小,没有力气举重,没有力气跳远,因为发育缓慢,我只会简单的动作。医生告诉我妈妈我现在11岁,智商和4岁的孩子差不多。

3、医院是我的第二个家

唐宝宝通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下,从出生医院就成了我的第二个家,发烧感冒、肺炎、心脏病,大病小病没有断过,为了专心照顾我,妈妈也只能辞去了工作,带我常年奔波在医院。

但是幸运的是爸爸妈妈从来没有想过放弃我,为了我能多发育一点妈妈每天给我做力所能及的按摩、口唇操、闪卡这些感统运动!

8岁时我学会了数1、2、3、4、5;

10岁时,突然好想对妈妈说一句“我爱你”;

我会在妈妈身体不适时,端上一杯热水;

在爸爸脚受伤了,当爸爸的小拐杖……

虽然我的成长一直很缓慢,但是我也似蜗牛般的进步着!

四、怀孕时妈妈忽视了这个检查

随着不断进出医院,妈妈也了解到目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治,唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现,给予临床和孕妈妈更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。

而在孕期唐氏检测的方法有唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺,我的妈妈正好忽视了这项检查!

1、唐氏筛查

唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行,最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。特点是简单、无创伤,检出率70%左右,也就是说会有30%~40%的患儿会因漏诊而出生。

2、无创DNA

又称无创DNA产前检测,孕12-24周是最佳检测时间,特点是准确率较高、风险较低、只需采集孕妇静脉血,就可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率,检出率99%以上。

3、羊水穿刺

通过羊水穿刺抽取羊水后,离心分离这些细胞,然后分析染色体。孕16-24周是最佳检查时间,特点是一锤定音,但由于是有创检测,有宫内感染的可能。

亲爱的爸爸妈妈,我知道你们很爱我,可是因为我的到来,让你们经历了这么多的磨难,我不想让其他的家庭也经历和我爸爸妈妈这样悲痛的考验,希望你们在怀有小宝宝的时候,请一定不要忽视唐氏筛查,让每一个宝宝都能以一个健康的身体出生!

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相关标签 远东产科孕期检查优生优育

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