3.21世界唐氏综合症日|多了一条染色体,我的世界翻天覆地!

没错，我看起来很奇怪

没错，我不聪明，喜欢傻笑，还很容易生病

没错，我有时说不清楚话，手也笨笨的

可我真的不是怪物

我也想要朋友，想要陪伴，想要很多的爱

我只是多了一条21号染色体

大家叫我唐宝宝

一、因为我的到来，让家庭充满幸福

我叫小小，妈妈在36岁时怀了我，作为一名高龄产妇，爸爸妈妈对我的即将到来充满了期待，甚至为我规划好2岁开始学钢琴，3岁开始每年一次出国旅行……

因为在宫内我就发育迟缓一周，出生时只有5斤2两，小小个，所以我的小名叫小小。出生那一天，爸爸抱着我笑得合不拢嘴，为我喂奶换尿布，幸福的忙前忙后!

二、随着一纸诊断，幸福打了折扣

然而高兴的时间还没有多久，因为眼距宽，长了张类似唐氏儿的“国际脸”，医生建议检查一下染色体。

在一系列的检查之后，等来还是这样一个不好的消息：“孩子眼宽，断掌，没有鼻梁，是唐氏儿典型长相，最终染色体检查也显示21号染色体异常，确诊患有唐氏综合征。”医生这样告诉我的爸爸妈妈。

随后医生又详细的解释什么叫做到唐氏综合征，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病，此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，这种疾病在我国的发生概率为1：(600~800)。患有唐氏综合征的患儿，同时还伴会有严重的机体体格发育异常，甚至超过一半的患者还会伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷。他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30-40年。

看着能睡、能吃、会哭的我，妈妈怎么也不愿意接受我是一个唐氏儿，还在坐月子的妈妈开始以泪洗面，爸爸经常沉默不语，整个家看不见了往日的欢声笑语!

三、多了一条染色体，生活影响这么大

正常情况下人的细胞中有23对染色体，每对含2条，共计46条染色体。而我也有23对染色体，不过第21对含3条，共计47条染色体。虽然只是多了一条染色体，却对我们生活产生了巨大的影响。

1、外貌不同，常常被说丑

如果你在路上见到这样一张“面孔”——张开的嘴巴、舌头常伸出口外、略显茫然的眼神、太宽的瞳孔距离、侧上斜的眼睛。那么这可能就是我，一名唐氏综合征患儿。因为这样特殊的外貌，小朋友常常说我丑，不和我一起玩。

2、智商不高，生活不能自理

我在3岁才学会走路，却依旧不协调，走路姿势笨拙，摇摆不稳定。4岁才开始学说话，因为发音不准、口齿含糊不清，第一次喊妈妈的时候，妈妈对着我流下了泪水，我很是不理解。我的手脚好小，没有力气举重，没有力气跳远，因为发育缓慢，我只会简单的动作。医生告诉我妈妈我现在11岁，智商和4岁的孩子差不多。

3、医院是我的第二个家

唐宝宝通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下，从出生医院就成了我的第二个家，发烧感冒、肺炎、心脏病，大病小病没有断过，为了专心照顾我，妈妈也只能辞去了工作，带我常年奔波在医院。

但是幸运的是爸爸妈妈从来没有想过放弃我，为了我能多发育一点妈妈每天给我做力所能及的按摩、口唇操、闪卡这些感统运动!

8岁时我学会了数1、2、3、4、5;

10岁时，突然好想对妈妈说一句“我爱你”;

我会在妈妈身体不适时，端上一杯热水;

在爸爸脚受伤了，当爸爸的小拐杖……

虽然我的成长一直很缓慢，但是我也似蜗牛般的进步着!

四、怀孕时妈妈忽视了这个检查

随着不断进出医院，妈妈也了解到目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妈妈更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。

而在孕期唐氏检测的方法有唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺，我的妈妈正好忽视了这项检查!

1、唐氏筛查

唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行，最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。特点是简单、无创伤，检出率70%左右，也就是说会有30%～40%的患儿会因漏诊而出生。

2、无创DNA

又称无创DNA产前检测，孕12-24周是最佳检测时间，特点是准确率较高、风险较低、只需采集孕妇静脉血，就可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率，检出率99%以上。

3、羊水穿刺

通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。孕16-24周是最佳检查时间，特点是一锤定音，但由于是有创检测，有宫内感染的可能。

亲爱的爸爸妈妈，我知道你们很爱我，可是因为我的到来，让你们经历了这么多的磨难，我不想让其他的家庭也经历和我爸爸妈妈这样悲痛的考验，希望你们在怀有小宝宝的时候，请一定不要忽视唐氏筛查，让每一个宝宝都能以一个健康的身体出生!