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世界地贫日|不想生下"地贫"宝宝?广东准爸妈现在了解还不晚!

2019-05-07 14:22 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

地贫是地中海贫血的简称,又称海洋性贫血,最早是在地中海沿岸地区发现,因此得名。地中海贫血常见于地中海沿岸国家,在我国南方,特别是广东、广西、四川地区的发病率偏高,长...
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“地贫”是地中海贫血的简称,又称海洋性贫血,最早是在地中海沿岸地区发现,因此得名。地中海贫血常见于地中海沿岸国家,在我国南方,特别是广东、广西、四川地区的发病率偏高,长江以南各省区有散发病例,北方则很少见。 

地中海贫血不一般

贫血有很多种类,我们最常见的缺铁性贫血,通过吃一些含铁较高的食物如海带、木耳等,或服用一些补铁剂就可以治愈。

而地中海贫血却完全不同,地中海贫血,不只是贫血,准确的说它不是一般的贫血。这是一类由于基因突变或缺失导致的血红蛋白合成异常而出现的贫血,是一种遗传性贫血,至今用药物无法治愈。

α地中海贫血的症状

中间型:大多宝宝在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸,随年龄增长出现类似重型β地贫的特殊面容。

重型:胎宝宝一般在孕晚期会表现水肿综合症,超声检查提示胎盘增厚,胸腔与腹腔积液。宝宝常于孕30-40周时出现死胎、流产或出生后很快就死亡的现象。

β地中海贫血的症状

中间型:宝宝多于幼童期出现症状,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。

重型:宝宝出生时无症状,常在3-12个月开始发病,随着年龄的增长,会出现鼻梁变扁、眼距变宽等面容上的改变,还伴有呼吸道感染,需要终身输血和除铁治疗维持生命,如不加以干预一般都无法活到成年。

地中海贫血会遗传吗?

会!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。

地中海贫血的遗传规律

若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。 

广东准爸妈不可错过的地中海贫血筛查

目前世界上并没有研究出成熟的治疗方法,骨髓移植作为目前可能治愈中重度β地中海贫血的方法,其配型成功的几率大约只有25%,还伴有高昂的治疗费用,使很多患儿家庭望而却步。

面对这个“可防难治”的遗传性疾病,广东准爸妈一定不能忽视地中海贫血筛查,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

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