为什么孕妈要做产前DNA检查?

为什么孕妈要做产前DNA检测?因为每一位孕妇都有可能怀上患有唐氏综合症的胎儿。随着孕妇年龄的增长,胎儿21-三体综合症患病率将限制提高。尤其是高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染,长期在放射性或者污染环境下工作等,存在以上危险因素的夫妇更应该积极主动进行产前筛查,确保胎儿的健康。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症的发生几率?

唐氏综合症的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。

  • 易致妈妈流产ABORTION
  • 宝宝易智能落后INTELLIGENCE
  • 特殊面容FACE
  • 生长发育障碍GROWTH

三体综合症的临床表现

  • 21-三体综合症(唐氏综合症)

    特殊面容、两外眼角上翘、舌头外伸

    肌无力、身材矮小等

    患者多为严重智力障碍,伴有多种肝器异常如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等

  • 18-三体综合症(Edward综合症)

    出生时体重低,女婴明显多于男婴

    头面部和手足有严重畸形

    患儿多为严重智力障碍,伴有多种脏器的异常,胸骨短、至少90%的患者有先天性心脏病等

  • 13-三体综合症(Patau综合症)

    生长延迟、前脑无裂畸形、小眼畸形、或者无眼

    唇裂/腭裂(60%-70%)、轴后性多指症(60%-70%)

    患儿多为严重智力发育障碍,伴有多种脏器的异常,如心脏畸形、肾畸形等

产前DNA检测技术优势

产前DNA检测临床上目前有多种方式,通过与各传统检查技术的对比,可明显看出产前DNA检查明显优于传统的血清血筛查、羊水穿刺、脐静脉穿刺等,是各方法中相对准确安全的方法。

产前DNA检测技术与传统技术对比

对比项目 血清学筛查 胎儿颈部透明带超声(NT) 绒毛膜穿刺 羊水穿刺 脐静脉穿刺 产前DNA检测
关键数据 5%假阳性率 5%假阳性率 1%-3%流产率 0.5%-1%流产率 0.5%-1%流产率 无流产风险
检出率 60%-80% 60%-80% >99% >99% >99% >99%
孕周 11-13+6/14-20+6 11-13+6 10-13 16-21 20-28 12-24
检测类别 21-三体/18-三体 所有染色体
非整倍体
所有染色体
非整倍体
所有染色体
非整倍体
所有染色体
非整倍体
所有染色体
非整倍体
检测周期 一周内 即日 4-5周 4-5周 4-5周 2-3周

(备注:以上数据皆来自华大基因。)

什么是产前DNA检测?

产前基因检测是通过采集5ml孕妇静脉血,从中提取游离DNA并采用新一代高通量检测技术进行高覆盖度测序、最后通过生物信息分析,得出胎儿发生“染色体非整倍体”的风险率。

哪些孕妇一定要做产前DNA检测?

高龄孕妇(≥35岁)及唐氏筛查高危孕妇

放弃或错过侵入性产前诊断的孕妇

核型分析失败的孕妇

RH阴性血型的孕妇

患有传染性疾病的孕妇

产前DNA检测的技术优势

安全:基本可避免胎儿宫内感染及孕妇流产

准确:采用新一代的测序技术,检出率>99.9%

早期:孕12周即可接受检测,最佳检测时间为12-24孕周

微创:只需采集5ml孕妇静脉血

周期短:血样采集后15个工作日即可出具检测结果报告

产前DNA检测注意事项

最佳时间

前DNA检测技术适用于孕12周以上单胎孕妇,建议最佳检测时间为12-24周

需要空腹吗

DNA产前检测的准确率极高,所以孕妈在检查前是不需要空腹的。

远东DNA检测流程

导诊台(咨询、就诊)→诊室(医生问诊)→收费处(缴费)→采血室(抽血)→15个工作日内领取检测结果。

高龄产妇的专利

唐氏综合症的发病因素不确定:高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物习惯性流产等,都有可能诱发唐氏,而年龄只是其中因素之一

远东产前DNA检测优势

深圳远东妇儿科医院致力于为深港妇女儿童提供高品质的贴心医疗服务,是"感动式服务"的现代化新型妇儿专科医院。医院设备先进,诊疗环境温馨舒适,拥有强大的医疗团队,能为孕育家庭带来高品质的医疗服务。

专业化
专业化

深圳远东妇儿科医院引进先进的产前DNA检测技术,由资深专家进行检测,专业的操作以及服务,能为深港孕育家庭提供高品质的贴心医疗服务。

精确度
精确度

产前DNA检测是目前检测方式中准确率高的筛查方式,避免了因医院误诊、失误等原因造成的孕妇流产问题。

人性化
人性化

顾客来院DNA检测,可以享受预约挂号制、一对一私密诊疗制、充分时间聊病制、优雅的诊疗环境以及人性化的感动式服务,让孕妈在就诊过程中舒适、放心。

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  • 张秋娟